4月23尼克斯vs老鹰:DNA修復缺陷促使多發性原發性腫瘤形成

2019-06-10 11:28:16 來源: 科技日報 作者: 吳長鋒

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中國科技網·科技日報合肥6月10日電(記者 吳長鋒)記者從中科院合肥物質科學研究院獲悉,該院強磁場中心林文楚研究員課題組與中國科技大學附屬第一醫院合作,在多發性原發性腫瘤研究領域取得新進展,相關研究成果日前在線發表于國際病理學知名學術期刊《病理學雜志》上。

多發性原發性腫瘤,是指在單個患者的同一器官或不同器官中存在兩個或多個獨立的原發性腫瘤。多發性原發性腫瘤發生的潛在遺傳原因在很大程度上尚不清楚??蒲腥嗽鋇惱庀鈦芯?,報告了一個罕見的多發性原發性腫瘤病例,在一名26歲的中國女性的多個器官發現腫瘤和息肉,病理學分析證實該患者的腫瘤存在四種不同的組織學癌癥類型,分別是絨毛膜腺瘤、透明細胞腺瘤、粘液腺瘤和子宮內膜樣腺瘤。

基于高通量測序技術的全外顯子測序,確定該患者存在一個編碼DNA修復相關酶的基因-WWOX(含WW結構域的氧化還原酶)的純合子胚系插入突變,并含有HRAS、BRCA2、SMAD4、CHEK2和AKT1基因的體細胞致病性突變。通過分子生物學手段發現在該患者的正常結腸組織存在多個WWOX轉錄產物,包括一個正常的全長WWOX轉錄產物、一個外顯子5到8的缺失轉錄產物和四個新的外顯子缺失的WWOX轉錄產物。

這項成果第一個報告了早期多發性原發性腫瘤患者WWOX基因異常的研究。該發現表明DNA修復缺陷可能是促進此類多發性原發性腫瘤形成的原因。

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責任編輯:滕繼濮